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你做过基因检测么,到底靠不靠谱?

你做过基因检测么,到底靠不靠谱?:你做过基因检测么,到底靠不靠谱?基因监测“天赋”“缺陷”是不是伪科学?

由热心用户 啊咧 提供的回答:

近些年,基因检测在临床医学中应用越来越广泛,但市场乱象也随之而来。有些基因检测机构价格虚高,有些做出的检测结果不准确,有些忽悠患者进行不必要的检测…消费者进行基因检测应选择有专业实验室和服务资质的正规医疗机构和检验机构,不要盲目相信各种宣称能进行基因检测的其他机构、网店。

第三方机构一般只做检测,不提供诊断

基因检测是指取被检测者的血液、口腔粘膜细胞,经提取和扩增其基因信息后,通过基因芯片等技术,对被检测者细胞中的DNA分子的基因信息进行检测,并从中分析出包括疾病风险、用药安全、营养代谢等方面的信息。

在某网购平台,“美容基因检测”“肥胖管理基因检测”“少儿多元智能基因检测”“肿瘤基因检测”等检测项目种类繁多,价格差距也很大,从几百元到上万元不等。

市妇幼保健院实验室副主任虞表示,基因检测其实是一个系统的,包括实验、临床、管理在内的综合体系,很多项目都属于国家专项技术管理类别,需要通过严格的资质审批,有一系列的技术规范和标准。即使是正规的第三方机构,大部分也只做检测,不提供诊断服务。


由热心用户 英国报姐 提供的回答:

一口唾液就能检测DNA,200多项报告随便查。爆火的基因检测真的靠谱吗?基因检测秘密,快来了解下吧……

你是不是也经历了各种基因检测报告的刷屏?只要一小管唾液,你的祖源分析,遗传风险,甚至肤质和天赋值都摆在你面前......这么厉害,真的靠谱吗?

首先要知道的是,目前市面上从百元至千元的唾液检测产品都不是全基因组检测,?并不能真正的做到地毯式筛查我们的DNA,所以检测报告中的结果也是片面和欠缺准确的。

美国生物技术公司23andme在08年开拓了基于唾液的基因检测业务。和全组基因检测不同,这类检测属于SNP分型检测。

那SNP是啥呢?

SNP是指单个碱基上的变异!

这么说吧,人类的每个基因组中大部分序列是一模一样的,除去这些相同的部分,那些不同的,有代表性的位点,就是SNP,可以理解为基因中有可能变异的部分。

而我们的基因组大约有30亿个碱基,3百万个SNP,而市面上唾液检测的核心检测能力大概在一百万个位点左右。

也就是说通过唾液检测得出的SNP,只占了体内总SNP的三分之一,碱基总数的万分之三,那些没被覆盖的部分还有太多未知和变数。所以,检测报告只能作为参考,因为如果不准,那真是太正常了。

那是不是购买的产品的位点越多就越准呢?

理论是如此,但目前我国的相关检测还不完善,用来对照型别的数据库非常有限,主要依赖于美国的第三方数据库。人种之间的差异还是会影响准确度。在缺乏大数据对照的情况下,这种检测是难以帮助科学家识别基因图谱和某些疾病的内在联系的。

另外,因为检测受到食品药品监督管理局(FDA)规定的限制,被允许检测的内容是有限制的。所以其实各家产品的情况也差不了太多。

其实,现有的检测产品中,最有价值的就是遗传性疾病和健康风险的评估。虽然准确性同样是不是百分百,但很大程度上给我们提了个醒。未雨绸缪一下,有意识地降低患病风险也是有益的。

当然如果真的对家族病史和特定的遗传病有所担忧,还是要去医院进行有针对的临床检测的。

最后,为了更大的市场,很多基因检测产品都是娱乐性高于科技和专业性,图个新鲜有趣就行。而至于那些打着高价测天赋,测事业,测颜值,测会不会发财的神棍产品,还是拜拜了吧!


由热心用户 随便 提供的回答:

早在2013年,影星安吉丽娜·茱莉在《纽约时报》发表文章称:她通过基因检测,发现自身存在乳腺癌易感基因(BRCA1)突变。为此,她接受了双乳乳腺切除手术,使患病风险从87%下降到5%。

基因时代来临,基因检测的技术也愈发成熟,一定程度上它可以帮人们预检疾病,提前治疗,但同时它也有一定弊端和风险。

比如,即便事先破译了生命的“密码”,却依旧无能为力,似乎这样更令人绝望。加之,国内目前的基因诊断法规尚不规范,医疗技术也是层次不齐。或许,迎接真正的基因时代,我们还需要等一等...

1.

尽管早期基因治疗已于20世纪90年代末期被主流科学家们摒弃,但是人类基因诊断却走上了伟大的复兴之路。

人类遗传学的未来将由两大基本要素组成。

其中第一个要素就是基因诊断,基因可用于预测或明确疾病、身份、选择以及命运。第二个要素则是基因改造,也就是通过改造基因来影响疾病、选择与命运。

在第二个要素中,定向基因改造(写入基因组)显然已经在基因治疗的禁令下停滞不前。但是对于第一个要素来说,根据基因预测未来命运(读取基因组)却得到了学术界的广泛支持。

在杰西·基辛格去世后的10年里,遗传学家在某些颇为复杂与神秘的疾病中发现了许多相关基因,而此前人们从未想到基因才是导致这些疾病的罪魁祸首。

这些发现促成了许多高新技术的发展,并且使疾病预先诊断成为可能。但是遗传学与医学也将被迫面对历史上最为复杂的伦理道德困境。

基因检测,就像医学遗传学家埃里克·托普尔(Eric Topol)所说的那样,也是某种道德检测。

当你决定检验一下未来的风险时,你就难免会扪心自问,我愿意冒险面对什么样的未来呢?

接下来,我将用一个乳腺癌的案例来诠释利用基因预测未来风险的利弊。

20世纪70年代早期,遗传学家玛丽·克莱尔·金(Mary-Claire King)开始研究家族乳腺癌与卵巢癌的遗传特征。

金原本是一位训练有素的数学家,她在加州大学伯克利分校遇到了曾经提出线粒体夏娃(母系线粒体遗传的祖先)学说的艾伦·威尔逊,此后便将自己的研究方向转向了基因研究与遗传谱系的重建。金在威尔逊实验室进行的早期研究证实,黑猩猩与人类具有90%以上的遗传一致性。

研究生毕业后,金开始专注于遗传学历史中人类疾病谱系的重建。而在众多疾病中,她对于乳腺癌领域格外感兴趣。

医学界经过几十年的认真总结发现,乳腺癌可以分为散发性与家族性两大类。散发性乳腺癌见于没有任何家族史的女性,但是家族性乳腺癌可以在几代人中发生。

在某个典型的乳腺癌家系中,患病女性的姐妹、女儿、孙女都可能受到影响,而她们之间的区别只是患病准确年龄以及肿瘤具体分期不同罢了。

在某些乳腺癌家系中,乳腺癌发病率的升高通常伴随着卵巢癌发病率的迅速增长,而这意味着上述两种癌症均具有相同的基因突变。

1978年,美国国家癌症研究所发起了一项关于乳腺癌患者的调查,结果显示人们对于乳腺癌的病因众说纷纭。

某个阵营的癌症专家认为,乳腺癌是慢性病毒感染的结果,并且会被过量的口服避孕药触发。另一些专家则将其归咎于压力与饮食。

金在征得同意后为这项调查追加了两个问题:“患者是否具有乳腺癌家族史?是否具有卵巢癌家族史?”

等到此项调查结束时,这两种疾病的内在联系也就跃然纸上:

她已经鉴别出某些深受乳腺癌与卵巢癌困扰的家族。从1978到1988年间,金在其工作记录中添加了数百个这样的家族,同时还整理出大量女性乳腺癌患者的谱系。在某个成员超过150人的家族中,她锁定了30位女性乳腺癌患者。

金对于全部谱系进行了仔细分析,随后她发现许多家族性病例都指向一个基因,然而鉴定这个基因的工作非常艰难。尽管这个罪犯基因令携带者的患病风险增加了10倍以上,但是并非所有遗传该基因的人都会发病。

金发现乳腺癌基因具有“外显不全”的特点:即便基因发生了突变,其效应也不会在个体中完全显现出来(例如乳腺癌或卵巢癌)。

在排除了外显不全造成的混淆效应后,金所收集的病例数目已经足以在多个家族与多代之间进行连锁分析,并且最终将致病基因的位置缩小到第17号染色体上。

1988年,她明确指出了该基因的位置,也就是第17号染色体上的17q21 区域。“这个基因的作用仍有待验证。”她说道,但是它的确就位于人类染色体上,“我从威尔逊实验室学到的经验就是……要在长期枯燥的工作中耐得住寂寞,而这也是我们从事科学研究的基本态度。”

虽然金还没有分离出这个基因,但是她已经把它命名为BRCA1。随着BRCA1基因在染色体上的位点逐步明确,人们也在鉴定该基因的过程中展开了一场激烈的竞赛。

2.

20世纪90年代早期,金与其他来自世界各地的遗传学团队都在着手克隆BRCA1基因。当时以聚合酶链式反应为代表的新技术已经得到广泛应用,研究人员很容易就可以在试管内获得数以百万计的基因拷贝。

这些技术与基因克隆、基因测序与基因定位方法相得益彰,迅速提高了人们从染色体上鉴定靶基因的速度。

1994年,犹他州一家名为麦利亚德基因(Myriad Genetics)的私营公司宣布已经分离出BRCA1基因。1998年,麦利亚德公司获得了BRCA1 基因序列的专利,而这也是历史上首次为人类基因序列颁发专利。

对于麦利亚德公司来说,BRCA1基因在临床医学上的实际用途就是基因检测。1996 年,麦利亚德公司甚至在获得基因专利之前就已经开始将BRCA1 基因检测商业化。这种检测的过程非常简单。

首先遗传咨询师会为具有患病风险的女性进行评估。

如果这位女性具有乳腺癌家族史,那么她的细胞经口腔拭子采集后将被送往中心实验室。

实验室会利用PCR技术来扩增部分BRCA1基因,然后根据测序结果来鉴定突变基因。

检测报告结果将分为“ 正常”“ 突变”或“ 不确定”,某些特殊类型的突变没有被纳入乳腺癌的患病风险。


由热心用户 gougou 提供的回答:

记者从市妇幼保健院了解到,染色体微阵列基因检测独立开展一个月来,平均每周有30多位市民前来检测。虞说:“从2015年起,医院陆续独立开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测、叶酸个体化用药基因检测、染色体微阵列基因检测、Y染色体微缺失检测等项目,关注相关动向的市民越来越多,甚至不少主动来门诊咨询。其中,孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测已经独立开展了7900多例。”

CTDNA基因突变检测俗称全基因检测,在四院独立开展了近两年,目前在肺癌晚期的病患者中应用最广,“基本上大多数肺癌晚期患者都可选择CTDNA来确定靶向用药的方向,因为针对肺部靶向治疗的药物比较丰富,这个检测目前对于肺部肿瘤意义更大。”周解释。


由热心用户 大脸猫 提供的回答:

“拿到基因检测报告,医生说我是NPM1基因突变阳性,是属于容易缓解的白血病,预后效果会比较好。”江阴人王女士说,两周前在市一院检查出急性髓性白血病,全家陷入绝望,近日拿到基因检测结果,终于可以稍微安心点了。“医生说我这种情况,只要好好治疗,五年存活率很高。”

一院血液科主任曹说,自从2015年美国提出“精准医疗”计划,“精准”的基石——基因相关的检测就越发“火”了起来。“像白血病的基因检测能让医生更明确了发病原因,从而制定相应的治疗方法,和过去相比治疗白血病的效果大大提升。”

近些年,基因检测在临床医学中应用越来越广泛,但市场乱象也随之而来。有些基因检测机构价格虚高,有些做出的检测结果不准确,有些忽悠患者进行不必要的检测……

采访中,多位医生提醒:消费者进行基因检测应选择有专业实验室和服务资质的正规医疗机构和检验机构,不要盲目相信各种宣称能进行基因检测的其他机构、网店。

第三方机构一般只做检测,不提供诊断

基因检测是指取被检测者的血液、口腔粘膜细胞,经提取和扩增其基因信息后,通过基因芯片等技术,对被检测者细胞中的DNA分子的基因信息进行检测,并从中分析出包括疾病风险、用药安全、营养代谢等方面的信息。

在某网购平台,记者发现,“美容基因检测”“肥胖管理基因检测”“少儿多元智能基因检测”“肿瘤基因检测”等检测项目种类繁多,价格差距也很大,从几百元到上万元不等。

市妇幼保健院实验室副主任虞表示,基因检测其实是一个系统的,包括实验、临床、管理在内的综合体系,很多项目都属于国家专项技术管理类别,需要通过严格的资质审批,有一系列的技术规范和标准。即使是正规的第三方机构,大部分也只做检测,不提供诊断服务。

至于价格,一般正规机构的基因检测产品价格是根据检测项目来计费的,单项的基因检测需要几百元,包含更多项目的套餐会达到数千甚至上万元。不过市场上存在一些没有相应服务资质的基因检测企业,利用普通人对基因科技信息的不了解,推出价格虚高的检测套餐,赚取利润。


由热心用户 养生产业发展中心 提供的回答:

年轻的时候是正常的,基因应该没问题,老了要做基因检测的话,那就是脑袋有问题了


由热心用户 舒山游客 提供的回答:

基因是自然遗传下来的,应顺其自然。


由热心用户 芦岭书隐 提供的回答:

没做过,所以不知道靠不靠谱。


由热心用户 云朵 提供的回答:

做过基因检查的很少,都不等还要花不少钱吧。


由热心用户 霞想 提供的回答:

我觉得大的检测机构靠谱几率高点,但百分百可能差点,


由热心用户 骄阳似火 提供的回答:

我没有做过基因检测,但我认为应该很靠谱


由热心用户 止水 提供的回答:

没做过,应该靠谱吧!

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